第4回小児代謝疾患を学ぶ会（2025年7月22日WEB開催）で北大とコドモックルから、先天性尿素サイクル異常症である CPS1欠損症 の２症例を発表していただきました。今回、各症例の紹介と討論を記録した動画を作成しました。新生児期からの臨床経過を振り返り、診断に至るまでの流れや治療上の苦労そして工夫が整理されています。
先天代謝異常症は、小児医療の中で欠かせない分野のひとつです。現在では 、新生児マススクリーニングの導入によって、世界中の多くの子どもたちが重い病気の発症を防ぐことができるようになっています。また、代謝クライシスを起こしてしまった場合でも、早く診断し、適切な治療を始めることで命を救えるケースが増えてきました。
近年ではタンデムマススクリーニングの導入、網羅的遺伝子検査の発展、新しい治療法（酵素補充療法に限らずさまざまな選択肢）など、この分野の科学的知見はますます広がりをみせています。それに伴い、一般小児科医が日常診療で知っておくべきことも増えてきています。
こうした背景のもと、先天代謝異常症の分野は今後さらに専門性が高くなると予想されますが、それがかえって敷居を高くしてしまい、興味を持つ若手医師が減ってしまうことも危惧されます。
そこで道内3大学の小児科長が議論を行い、先天代謝異常症についてエキスパートから学ぶ定期勉強会を企画しました。多くの小児科医の先生方にご参加いただき、日常診療に役立つ“代謝リテラシー'を身につけていただければと考えています。専門的な分野に感じられるかもしれませんが、基本的な知識から丁寧に学べる機会です。ぜひご視聴ください。
2025年9月
北海道医療センター
小児遺伝代謝センター
| 日 程 | テーマ | 講 師 |
| 第1回（4/22） | 代謝救急（１）代謝性アシドーシス～乳酸上昇する疾患をめぐって～ | 北海道医療センター 長尾 雅悦 先生 |
| 第2回（5/27） | 代謝救急（２）ケトン体 ～高ケトン・低ケトン血症と疾患～ | 北海道医療センター 長尾 雅悦 先生 |
| 第3回（6/24） | 代謝救急（３）高アンモニア血症を徹底解説！2本立てシリーズ | 北海道医療センター 長尾 雅悦 先生 |
| 第4回（7/22） | CPS1欠損症の2症例発表とQ＆A | 北海道医療センター 長尾 雅悦 先生 |
| 第5回（8/9） | 出張先天代謝異常学会セミナーin北海道 〜“見逃さない力”を育てる！先天代謝異常症診療への招待〜 |
村山 圭 先生（順天堂大学） 窪田 満 先生（成育医療センター） 武田 充人 先生（北海道大学） 中村 公俊 先生（熊本大学）他 |
| 第6回（9/30) | アミノ酸代謝異常ーフェニルケトン尿症を知っていますか？ー | 北海道医療センター 長尾 雅悦 先生 |
| 第7回（10/28） | 高ガラクトース血症 | 北海道医療センター 長尾 雅悦 先生 |
| 第8回（11/25） | ホモシスチン尿症とメチオニン代謝異常 | 北海道医療センター 長尾 雅悦 先生 |
| 第9回（12/23) | シトリン欠損症と胆汁うっ滞性疾患 | 北海道医療センター 長尾 雅悦 先生 |
北海道では唯一の先天代謝異常症などの遺伝性疾患の診療および遺伝カウンセリングを行う専門施設です。北海道、札幌市における新生児マススクリーニングでの検査コンサルティングを引き受けており、スクリーニング陽性者に対しての、精査・診療を行っています。こどもの病気は、原因がよくわからない身体発育や精神発達の遅れを示すことがよくあります。その中に、先天性代謝異常症、神経変性疾患などの様々な遺伝的な病気が含まれております。国内の専門機関と協力して、代謝産物の分析、染色体検査、遺伝子診断などを行っています。
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札幌市西区山の手5条7丁目1番1号
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【午前】8:30～11:00【午後】1:00～ 3:00
※午後診療は再診予約のみとなります。
