第4回小児代謝疾患を学ぶ会（2025年7月22日WEB開催）で北大とコドモックルから、先天性尿素サイクル異常症である CPS1欠損症 の２症例を発表していただきました。今回、各症例の紹介と討論を記録した動画を作成しました。新生児期からの臨床経過を振り返り、診断に至るまでの流れや治療上の苦労そして工夫が整理されています。
CPS1欠損症は非常にまれですが、「どのように疑い、どのように診断につなげるか」は代謝救急から日常診療にも通じる大切な視点です。 これからの学びや臨床経験に役立つヒントになれば幸いです。
先天代謝異常症は、小児医療の中で欠かせない分野のひとつです。現在では 、新生児マススクリーニングの導入によって、世界中の多くの子どもたちが重い病気の発症を防ぐことができるようになっています。また、代謝クライシスを起こしてしまった場合でも、早く診断し、適切な治療を始めることで命を救えるケースが増えてきました。
近年ではタンデムマススクリーニングの導入、網羅的遺伝子検査の発展、新しい治療法（酵素補充療法に限らずさまざまな選択肢）など、この分野の科学的知見はますます広がりをみせています。それに伴い、一般小児科医が日常診療で知っておくべきことも増えてきています。
こうした背景のもと、先天代謝異常症の分野は今後さらに専門性が高くなると予想されますが、それがかえって敷居を高くしてしまい、興味を持つ若手医師が減ってしまうことも危惧されます。
そこで道内3大学の小児科長が議論を行い、先天代謝異常症についてエキスパートから学ぶ定期勉強会を企画しました。多くの小児科医の先生方にご参加いただき、日常診療に役立つ“代謝リテラシー'を身につけていただければと考えています。専門的な分野に感じられるかもしれませんが、基本的な知識から丁寧に学べる機会です。ぜひご視聴ください。
2025年9月
北海道医療センター
小児遺伝代謝センター
【問い合わせ】北海道医療センター小児神経内科 メール・北海道大学小児科 メール 阿部 二郎
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先天代謝異常症 勉強会 一覧ページへ北海道では唯一の先天代謝異常症などの遺伝性疾患の診療および遺伝カウンセリングを行う専門施設です。北海道、札幌市における新生児マススクリーニングでの検査コンサルティングを引き受けており、スクリーニング陽性者に対しての、精査・診療を行っています。こどもの病気は、原因がよくわからない身体発育や精神発達の遅れを示すことがよくあります。その中に、先天性代謝異常症、神経変性疾患などの様々な遺伝的な病気が含まれております。国内の専門機関と協力して、代謝産物の分析、染色体検査、遺伝子診断などを行っています。
