小児科

• ＜腎炎・ネフローゼ症候群＞
  頻回再発型ネフローゼ症候群、ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群、IgA腎症、紫斑病性腎炎などの治療に積極的に取り組んでいます。必要に応じて適切な時期に腎生検を行い、病理医と連携し治療方針を決定します。他科とも連携し、治療にともなう副作用などを最小限とするようにしています。
• ＜学校検尿＞
  学校検尿の結果、学校から血尿や蛋白尿で精査を必要とされた小学生、中学生に、必要かつ最小限の検査を行い、経過観察の必要性や治療の要否を決定します。
• ＜腎尿路奇形（水腎症、膀胱尿管逆流症など）＞
  定期的に超音波検査やレントゲン、薬物治療などを行い、手術の必要な場合や泌尿器科外科的合併症がある場合には、北海道立子ども総合医療療育センター（コドモックル）や北海道大学病院泌尿器科と連携して治療にあたります。
• ＜腎生検＞
  ネフローゼ症候群や慢性糸球体腎炎などの小児腎疾患の診断や治療方針を決定するために、時に腎生検という検査が必要になることがあります。腎生検を安全に行うためには、じっと動かないでいること、数秒間呼吸を止めることが必要です。しかしこれは小学生以下のお子さんには難しい。そこで北海道医療センター小児腎臓病センターでは小児患者に対して全身麻酔で腎生検を行っています。手術室で麻酔科医師が呼吸状態を監視し、その間に腎臓専門小児科医がペアで検査を行います。
• ＜慢性腎不全＞
  末期腎不全に至る前に、できるだけ健常に過ごせる時間を長く保つために保存期腎不全治療を行っています。末期腎不全となった場合には、透析医療（腹膜透析、血液透析）への移行や腎移植への橋渡しをすすめます。
• ＜腎移植＞
  小児患者については、北海道大学病院泌尿器科、市立札幌病院腎臓移植外科などと連携して治療にあたります。全身合併症などによっては、東京都立小児総合医療センターや国立成育医療センターなどとも連携しています。
• ＜診療体制＞
  札幌医大病院小児科と連携し、苫小牧市立病院、製鉄記念室蘭病院、小樽協会病院、砂川市立病院での小児腎臓外来を行なっています。

北海道では唯一の先天代謝異常症などの遺伝性疾患の診療および遺伝カウンセリングを行う専門施設です。北海道、札幌市における新生児マススクリーニングでの検査コンサルティングを引き受けており、スクリーニング陽性者に対しての、精査・診療を行っています。
こどもの病気は、原因がよくわからない身体発育や精神発達の遅れを示すことがよくあります。その中に、先天性代謝異常症、神経変性疾患などの様々な遺伝的な病気が含まれております。国内の専門機関と協力して、代謝産物の分析、染色体検査、遺伝子診断などを行っています。

• 先天代謝異常症（糖代謝異常症、アミノ酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、脂肪酸代謝異常症、ケトン体代謝異常症、ライソゾーム病、ペルオキシゾーム病、ミトコンドリア疾患など）については、診療、血液や尿中の代謝産物の分析、酵素活性測定、遺伝子検査などの診療支援を行います。特に遺伝子検査は当院の臨床研究部遺伝子解析研究室において、各種疾患における発端者遺伝子診断、保因者診断、出生前診断などに対応しています。道内では数少ない先天代謝異常症専門外来を開設し、新生児マススクリーニングで発見された疾患や発達障害を引き起こす疾患の精査治療を行っています。北海道および札幌市ではタンデムマス法による新しいスクリーニングが開始され、以前では診断が困難であった先天代謝異常症が早期発見できる可能性が広がってきました。患者発見が早期に可能となったことで、薬物療法や特殊ミルクを用いた食事療法などの早期治療により症状の進行を最小限にくい止めることができ、また、造血幹細胞移植や肝移植などの根治療法によって、一生を無症状で過ごせることも不可能ではなくなってきております。またライソゾーム病については、酵素補充療法、造血幹細胞移植を手掛けており、いずれも良好な成績をおさめております。
• 先天異常（染色体異常症・多発奇形症候群・遺伝性疾患・骨系統疾患など）の確定診断のために診察、一般検査、染色体検査、遺伝子検査を用いて診断支援をするほか、診断の確定後には疾患の自然歴より各疾患に特有な合併症を予測し、予防や早期発見、早期治療、療育支援などを各関連科と連携してコーディネートしていきます。また、遺伝性疾患に関するさまざまな悩みや疑問にかんして遺伝相談、カウンセリングも提供していきます。患者様のご両親が次のお子様を考えている、患者様自身が子どもを希望した場合に同じ疾患・体質をもつ可能性を知りたい、親戚に遺伝性の病気の方がおり遺伝について心配、診断がついていなく今後について不安など各種相談に対して、遺伝カウンセリングを行います。
• 先天代謝異常症に関する遺伝子検査のご案内：小児遺伝代謝センター、臨床研究部遺伝子解析研究室では先天代謝異常症の遺伝子検査を行っています。遺伝子検査を希望される場合には、個別に対応しておりますので（長尾雅悦：メールでのお問合せ）ご相談ください。（注：対応疾患、対応時期に限りがあります。現在対応可能な疾患：メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症、シトリン欠損症、アルギニノコハク酸尿症、シトルリン血症1型、ファブリー病、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症、プロピオン酸血症、フェニルケトン尿症、BH4欠損症、全身性カルニチン欠乏症、MCAD欠損症、VLCAD欠損症、Gilbert症候群、ガラクトース血症など）

脳の神経細胞の集団が、異常な電気活動をすると、手足がけいれんし、意識がくもって名前を呼ばれても正しく答えられなくなります。こうした症状の代表が「てんかん」発作です。神経の電気活動の様子は、脳波検査でかなりの程度わかります。治療で発作が消失する場合も少なくありません。また、てんかんに似て、そうでないものもありますので、気になる症状が認められた時にはご相談ください。小児神経疾患は、札幌医大小児科講師として活躍され，現在は中の島診療所院長の若井医師が脳波外来（水曜日午後，完全予約制，月３回）を担当しています。