新生児マススクリーニングを契機に診断された症例では、無症状または症状が明らかでない段階で、いつ治療を開始すべきかという重要な課題が提示されます。拡大新生児マススクリーニングの普及により、Pompe病を早期に発見できる機会が増える一方、酵素活性、遺伝子型、バイオマーカー、筋症状や心筋傷害の推移を総合して治療開始時期を判断する必要があります。
また、遅発型Pompe病では、筋力や呼吸機能の長期的な管理に加え、酵素補充療法の継続や安全性について、個々の患者背景に応じた慎重な検討が求められます。本会では、早期診断・早期治療の意義とともに、遅発型Pompe病のライフステージに応じた管理の難しさについて、実際の症例を通して学びます。代謝疾患を専門としない若手小児科医の先生方にも、日常診療に役立つ内容です。
北海道医療センター 小児遺伝代謝センター
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先天代謝異常症は、小児医療の中で欠かせない分野のひとつです。現在では 、新生児マススクリーニングの導入によって、世界中の多くの子どもたちが重い病気の発症を防ぐことができるようになっています。また、代謝クライシスを起こしてしまった場合でも、早く診断し、適切な治療を始めることで命を救えるケースが増えてきました。
近年ではタンデムマススクリーニングの導入、網羅的遺伝子検査の発展、新しい治療法（酵素補充療法に限らずさまざまな選択肢）など、この分野の科学的知見はますます広がりをみせています。それに伴い、一般小児科医が日常診療で知っておくべきことも増えてきています。
こうした背景のもと、先天代謝異常症の分野は今後さらに専門性が高くなると予想されますが、それがかえって敷居を高くしてしまい、興味を持つ若手医師が減ってしまうことも危惧されます。
そこで道内3大学の小児科長が議論を行い、先天代謝異常症についてエキスパートから学ぶ定期勉強会を企画しました。多くの小児科医の先生方にご参加いただき、日常診療に役立つ“代謝リテラシー”を身につけていただければと考えています。専門的な分野に感じられるかもしれませんが、基本的な知識から丁寧に学べる機会です。ぜひご視聴ください。
【問い合わせ】北海道医療センター 小児科（阿部 二郎、長尾 雅悦） TEL：011-611-8111（代表）
メール：阿部 二郎・長尾 雅悦
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先天代謝異常症 勉強会 一覧ページへ北海道では唯一の先天代謝異常症などの遺伝性疾患の診療および遺伝カウンセリングを行う専門施設です。北海道、札幌市における新生児マススクリーニングでの検査コンサルティングを引き受けており、スクリーニング陽性者に対しての、精査・診療を行っています。こどもの病気は、原因がよくわからない身体発育や精神発達の遅れを示すことがよくあります。その中に、先天性代謝異常症、神経変性疾患などの様々な遺伝的な病気が含まれております。国内の専門機関と協力して、代謝産物の分析、染色体検査、遺伝子診断などを行っています。
