開催にあたって
先天代謝異常症は、小児医療の中で欠かせない分野のひとつです。現在では 、新生児マススクリーニングの導入によって、世界中の多くの子どもたちが重い病気の発症を防ぐことができるようになっています。また、代謝クライシスを起こしてしまった場合でも、早く診断し、適切な治療を始めることで命を救えるケースが増えてきました。
近年ではタンデムマススクリーニングの導入、網羅的遺伝子検査の発展、新しい治療法（酵素補充療法に限らずさまざまな選択肢）など、この分野の科学的知見はますます広がりをみせています。それに伴い、一般小児科医が日常診療で知っておくべきことも増えてきています。
こうした背景のもと、先天代謝異常症の分野は今後さらに専門性が高くなると予想されますが、それがかえって敷居を高くしてしまい、興味を持つ若手医師が減ってしまうことも危惧されます。
そこで道内3大学の小児科長が議論を行い、先天代謝異常症についてエキスパートから学ぶ定期勉強会を企画しました。多くの小児科医の先生方にご参加いただき、日常診療に役立つ“代謝リテラシー'を身につけていただければと考えています。専門的な分野に感じられるかもしれませんが、基本的な知識から丁寧に学べる機会です。ぜひご視聴ください。
2025年9月 北海道医療センター 小児遺伝代謝センター
2025年度
全12回 ／ ※各回クリックで詳細・アーカイブを表示動画あり
開催予定
第12回
2026年3月24日
開催予定
ミトコンドリア病と関連疾患を学ぶ
牧山暉祥先生（北海道医療センター） 鈴木涼太先生（北海道大学病院） 板橋立紀（北海道大学病院）
第11回
2026年2月24日
動画あり
ライソゾーム病遺伝カウンセリングの実際と新規ライソゾーム病治療
志賀麻衣子先生（手稲渓仁会病院） 中久保佐千子先生（北海道大学病院）
第10回
2026年1月27日
動画あり
北海道における新生児マススクリーニング体制と拡大対象疾患❶
三浦真之先生（北海道薬剤師会公衆衛生検査センター） 境峻輔先生（北海道医療センター）
第9回
2025年12月23日
動画あり
シトリン欠損症と胆汁うっ滞性疾患
阿部二郎先生（北海道医療センター・北海道大学） 木村亘佑先生（岩見沢市立病院）
第8回
2025年11月25日
動画あり
ホモシスチン尿症 ―診断に見落としはありませんか？―
藤島朱理先生（北海道医療センター） 板橋立紀先生（北海道大学病院）
第7回
2025年10月28日
動画あり
高ガラクトース血症 ―見逃せない疾患が隠れています―
長尾雅悦先生（北海道医療センター） 板橋立紀先生（北海道大学病院）
第6回
2025年9月30日
動画あり
アミノ酸代謝異常 ―フェニルケトン尿症を知っていますか？―
須永彩佳先生（北海道医療センター） 村田明子先生（北海道医療センター）
第5回
2025年8月9日
出張先天代謝異常学会セミナー in 北海道
「見逃さない力」を育てる！先天代謝異常症診療への招待
村山圭先生（順天堂大学） 窪田満先生（成育医療センター） 武田充人先生（北海道大学） 中村公俊先生（熊本大学）他
第4回
2025年7月22日
動画あり
CPS1欠損症の2症例発表とQ&A
中久保佐千子先生（北海道大学） 斉藤翔太先生（道立子ども総合医療・療育センター）
第3回
2025年6月24日
動画あり
代謝救急（３）高アンモニア血症を徹底解説！ 2本立てシリーズ
長尾雅悦先生（北海道医療センター）
第2回
2025年5月27日
動画あり
代謝救急（２）ケトン体 「高ケトン・低ケトン血症と疾患」
長尾雅悦先生（北海道医療センター）
第1回
2025年4月22日
動画あり
代謝救急（１）代謝性アシドーシス 「乳酸上昇する疾患をめぐって」
長尾雅悦先生（北海道医療センター）2026年度の日程は準備中です
日程が決まり次第、こちらに掲載します。
