小児代謝疾患を学ぶ会

先天代謝異常症は、小児医療の中で欠かせない分野のひとつです。現在では 、新生児マススクリーニングの導入によって、世界中の多くの子どもたちが重い病気の発症を防ぐことができるようになっています。また、代謝クライシスを起こしてしまった場合でも、早く診断し、適切な治療を始めることで命を救えるケースが増えてきました。

近年ではタンデムマススクリーニングの導入、網羅的遺伝子検査の発展、新しい治療法（酵素補充療法に限らずさまざまな選択肢）など、この分野の科学的知見はますます広がりをみせています。それに伴い、一般小児科医が日常診療で知っておくべきことも増えてきています。

こうした背景のもと、先天代謝異常症の分野は今後さらに専門性が高くなると予想されますが、それがかえって敷居を高くしてしまい、興味を持つ若手医師が減ってしまうことも危惧されます。

そこで道内3大学の小児科長が議論を行い、先天代謝異常症についてエキスパートから学ぶ定期勉強会を企画しました。多くの小児科医の先生方にご参加いただき、日常診療に役立つ“代謝リテラシー'を身につけていただければと考えています。専門的な分野に感じられるかもしれませんが、基本的な知識から丁寧に学べる機会です。ぜひご視聴ください。

2025年9月 北海道医療センター 小児遺伝代謝センター